Gesichtsauffälligkeiten
Die möglichen Aussehens-Merkmale finden sich alle auch in der Normalbevölkerung, jedoch führt ihr häufiges Zusammentreffen zu einer so genannten Geschwisterähnlichkeit bei den Betroffenen: Schräg stehende Augen mit weitem Augenabstand, ein flacher Nasenrücken mit verbreiterter Nasenspitze, ein kleiner Mund mit zurückverlagertem Unterkiefer und offenem Biss, tief angesetzte, abstehende Ohren mit veränderter Ohrmuschel und ein schiefes Lächeln.
Herzfehler
Hier sind vor allem Herzfehler häufig, die den Ausflusstrakt des Herzens betreffen (die großen Gefäße, die vom Herzen abgehen; z.B. Unterbrochener Bogen der Hauptschlagader = Aortenbogen, Gemeinsamer Abgang der großen Arterien = truncus aorticus communis, Ein Loch in der Herzscheidewand = Ventrikelseptumdefekt VSD, VSD mit Verengung der Lungenschlagader = Fallot Tetralogie, Fehlen des Lungenschlagaderabgangs = Pulmonalatresie).
Nebenschilddrüsenunterfunktion
Die Nebenschilddrüse bildet ein Hormon, das notwendig ist, um dem Körper ausreichend Kalzium zur Verfügung zu stellen (Parathormon). Wenn zu wenig Parathormon gebildet wird, kommt es zur Kalziummangelsituation; insbesondere bei Belastungssituationen und Infekten. Häufig zeigt sich diese Problematik bereits durch Krampfanfälle in der Neugeborenenzeit.
Infektanfälligkeit
Zur vermehrten Infektanfälligkeit von Kindern mit 22q11 Deletionssyndrom tragen verschiedene Faktoren bei. Aufgrund der schlechten Belüftung des Mittelohrs können wiederholte Mittelohrentzündungen entstehen. Schluckstörungen und Aspirationen können zu einer vermehrten Neigung zu Bronchitis und Lungenentzündungen beitragen. Auch Herzfehler können wegen ihrer Auswirkung auf die Lungendurchblutung das Infektionsrisiko erhöhen.
Seltener liegt eine echte Immunschwäche vor. Da die Folgen einer solchen Immunschwäche aber erheblich sein können, sollte jedes Kind mit DS22q11 rasch nach Diagnosestellung diesbezüglich untersucht werden.
Gaumensegelveränderungen und Sprachentwicklungsstörung
Es treten Gaumenspalten auf, die sowohl offen als auch verdeckt vorliegen können. Auch wenn keine Spalte vorhanden ist, kann die Funktion des Gaumensegels eingeschränkt sein. Dies zeigt sich vor allem in Lautbildungsstörungen. Die Sprachentwicklung ist beim DS 22q11 durch hinzukommende Faktoren verzögert.
Die eingeschränkte Gaumensegelfunktion führt häufig auch zu einer Belüftungsstörung des Mittelohrs. Verstärkt durch eine eingeschränkte Immunabwehr kann dies zu wiederkehrenden Mittelohrentzündungen führen. Wenn aber zur Sicherstellung der Mittelohrbelüftung eine Paukenröhrchenanlage notwendig wird, darf aufgrund der Gaumensegelprobleme bei 22q11-Betroffenen keine Entfernung der Polypen (Rachenmandeln) erfolgen.
Ernährungsprobleme
Die Ursachen der Ernährungsprobleme sind vielfältig. Vor allem wenn Schluckstörungen, ein Passagehindernis und/oder ein schwerer Reflux (Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre) vorliegen, kann eine vorübergehende Sonden-Ernährung notwendig werden.
Entwicklungsverzögerung
Diese beziehen sich auf die motorische und die geistige Entwicklung. Motorisch ist vor allem das verspätete Erreichen von Meilensteinen der Entwicklung wie Krabbeln und Laufen auffällig.
Intelligenzminderung mit Teilleistungsstörungen
Die Intelligenz ist im Sinne einer Lernstörung meist nur leicht vermindert, jedoch zeigen sich häufig Probleme im strukturierten Denken und in der Handlungsplanung. Dieses macht sich auch in der Schule vor allem im mathematischen Bereich bemerkbar.
