Wachstumskurven bei Kindern und Jugendlichen mit Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11)

Der Vortrag wurde auf dem dem Themenwochenende des Vereins Kids-22q11 e.V. am 19. März 2016 in Fulda gehalten. Zusammenfassung von Claudia Lüke

Es werden noch zu einem späteren Zeitpunkt ein ausführlicher Artikel sowie weitere Charts von Herrn Dr. Rupprecht auf der Homepage veröffentlicht! 

Ausgangslage:

Bisher liegen für den zentraleuropäischen Raum keine Studien vor, inwieweit Wachstumskurven von Kindern mit DS 22q11 von den sogenannten Perzentilen-Kurven (hintere Seiten im Vorsorgeuntersuchungsheft für Kinder - in Deutschland U-Heft) abweichen. Die dort dargestellten Perzentilen-Kurven beruhen auf gemessenen Werten von mehr als 17 000 Kindern und Jugendlichen im Alter von drei Monaten bis 17 Jahren.

Problem ist, dass Kinder mit DS 22q11 diesen Kurven nicht gerecht werden. Eine Beurteilung, ob ein Kind mit DS 22q11 ein Wachstumsproblem hat oder nicht, ist bisher nicht möglich. Es lässt sich auch keine Aussage treffen, ob das betroffene Kind kleiner ist als der Durchschnitt von gleichaltrigen Kindern mit DS 22q11.

Ziel:

Ziel war es, eigene Wachstumskurven für Kinder mit DS 22q11 in Deutschland zu erstellen. Es sollte der Frage nachgegangen werden, wie groß die Kinder werden und wie die Wachstumsphasen bei Kindern mit DS 22q11 verlaufen, d.h. wann setzen die Wachstumsschübe zeitlich ein. Dies sind sehr wichtige Informationen für orthopädische Behandlungen. Ferner sollten Kurven über das Gewicht, den Kopfumfang sowie den Body Mass Index (BMI) erstellt werden. Der BMI ist ein wichtiger Parameter in den ersten Lebensmonaten eines Kindes. Anhand des BMI kann festgestellt werden, ob ein Kind untergewichtig ist.

Exkurs: Wachstumsphasen

Gesunde Kinder wachsen in den ersten 3 Lebensjahren sehr schnell. Das schnellste Wachstum ist im Säuglingsalter, dann von Jahr zu Jahr abnehmend. Vom 3. Lebensjahr bis zur Pubertät ist das Wachstum eher langsamer (Plateauphase). Sie wachsen konstant über das Jahr gesehen ein paar Zentimeter. Mit der Pubertät beginnt ein schnelles Wachstum. Bei Mädchen kommt der Wachstumsschub früher, mit ca. 10-11 Jahren, bei Jungen ca. 1-1 1/2 Jahre später.

Datenerhebung:

Anfang 2013 wurde ein Fragebogen von der Kinderorthopädie des Altonaer Kinderkrankenhauses in Hamburg unter der Leitung von Dr. Martin Rupprecht entwickelt und an die Eltern des Vereins Kids-22q11 e.V. in Deutschland sowie der Schweiz geschickt. Die Eltern sollten eine Kopie des gelben U-Heftes einsenden. Darüber hinaus wurden Fragen zur Skoliose und Wachstumshormonen sowie zur aktuellen Größe des Kindes gestellt. Darüber hinaus gehende Größenangaben sollten mitgeschickt werden, sofern verfügbar.

Wichtig bei dieser Erhebung war es, Einflussfaktoren z.B. massive Skoliose oder Frühgeburt zu eliminieren, da diese die Wachstumskurven verfälschen. Kinder mit diesen Merkmalen wurden aus der Erhebung herausgenommen.

Eckdaten der Datenerhebung:

• 375 Familien wurden angeschrieben
  
• 181 Rückläufe
• Ausgeschlossen wurden 19 frühgeborene Kinder (unterhalb der 36. Schwangerschaftswoche) und 9 Kinder, die mit Wachstumshormonen behandelt wurden
• Insgesamt flossen die Daten von 153 Kindern ein

Der gesamte Datenpool besteht aus mehr als:

• 1.800 Längenmessungen
• 1.100 Gewichtsmessungen
• 1.000 berechnete BMI-Werte
• 750 Kopfumfangwerte

Pro Teilnehmer konnten durchschnittlich 12 Angaben verwertet werden.

Ergebnis:

Im Anschluss an die Erhebung wurden die Werte einzeln aufgetragen und aus den einzelnen Verläufen Perzentilen statistisch errechnet. Diese Perzentilen werden zur Zeit noch wissenschaftlich durch Statistiker überprüft.

Beispiel: Wachstumskurve Junge mit DS 22q11, 14 Jahre:

Chart Körpergröße männlich

Im Durchschnitt ist ein 14jähriger Junge mit DS 22q11 1,60 m groß. Im Normalkollektiv: 1,69 m im Durchschnitt. Nach dieser Erhebung ist ein 14jähriger Junge mit DS 22q11 Junge etwa 9 cm kleiner als ein gesunder Junge.

Betrachtet man den gesamten Verlauf, so wird die 50er Perzentile (Mittellinie) konsequent bis zum 18. Lebensjahr unterlaufen und die Wachstumskurven bei Jungen mit DS 22q11 liegt unterhalb der 25er Referenzperzentile und entsprechen eher der 10er Perzentile. In der Literatur wird dagegen angegeben, dass die Kinder mit DS 22q11 Normalgröße erreichen. Sie wachsen während der ersten 3 Jahre deutlich langsamer, meistens aufgrund von Fütterungsschwierigkeit, nach 3 – 5 Jahren entspricht der Wachstumskurvenverlauf gesunden Kindern. Dies konnte in der Studie von Dr. Rupprecht für Deutschland nicht bestätigt werden.

Der präpubertäre Wachstumsschub verläuft bei Kindern mit 22q11 nicht signifikant früher oder später als bei gesunden Kindern. Er beginnt im Alter von 11-11 ½ Jahren. 

Beispiel: Wachstumskurve Mädchen mit DS 22q11, 14 Jahre:

Chart Körpergröße weiblich

Bei den Mädchen sieht es identisch wie bei den Jungen aus. Insgesamt sind Mädchen mit DS 22q11 etwas kleiner als die Jungen mit DS 22q11. Im Durchschnitt ist ein 14jähriges Mädchen mit DS 22q11 1,53 cm groß. Normalkollektiv: 1,63 m mit 14 Jahren. Nach dieser Erhebung ist ein 14jähriges Mädchen mit DS 22q11 etwa 10 cm kleiner als ein gesundes Mädchen. Die Wachstumslinien liegen deutlich unterhalb der 50er Perzentile und nähern sich nicht der Normallinie an.

Körpergewicht (Werte aufgetragen bis 5 Jahren)

Bis zum Alter von 5 Jahren fallen die Referenzkurve und die 22q11-Kurve weit auseinander. Grund: Die Varianz ist sehr groß. Daher macht es keinen Sinn diese Kurven weiterzuführen. Es gibt zu viele Einflussfaktoren, die nicht abgefragt werden können. Aber auch das Gewicht ist unterhalb der 25er Perzentile; in den ersten Lebensmonaten liegt das Gewicht sogar noch weiter darunter. Es ist viel zu niedrig. Bei den Mädchen verhält es sich genauso.

Body Mass Index (BMI); (Werte aufgetragen bis 2 Jahren)

In der bisherigen Literatur wird aufgeführt, dass der BMI normal verläuft. Dies konnte mit der Studie von Dr. Rupprecht nicht bestätigt werden. Aufgetragen wurden die BMI-Werte bis zum 24. Lebensmonat. Es wurde festgestellt, dass die Kinder mit DS 22q11 nicht nur kleiner sind und weniger wiegen, sondern sie wiegen viel weniger als dass sie kleiner sind. Das bedeutet, dass der BMI sehr niedrig ist (BMI: Verhältnis Körpergewicht zu Körpergröße)

Kopfumfang (Werte aufgetragen bis 2 Jahren):

Der Kopfumfang wurde in den anderen Studien vernachlässigt. In der Wachstumskurvenstudie Deutschland wurde festgestellt, dass der Kopfumfang der Kinder mit DS 22q11 sehr viel kleiner (hochsignifikant reduziert) als das Referenzkollektiv, d.h. gesunde Kinder ist. Die Werte liegen auf der 10er Perzentile, manchmal sogar darunter.

Zusammenfassung für das erhobene Kollektiv (Deutschland u. Schweiz):

• Kinder mit DS 22q11 sind signifikant kleiner als gesunde Kinder und bleiben es auch; sie erholen sich bezüglich der Körpergröße nicht
• Sie wiegen weniger, Trend zur Übergewichtigkeit konnte nicht nachgewiesen werden
• Niedrigere BMI-Werte in den ersten Lebensjahren
• Sie haben kleinere Kopfumfänge in den ersten 2 Lebensjahren
• Der präpubertäre Wachstumsschub ist nicht verzögert
• Die Wachstumsphasen sind ähnlich wie bei den gesunden Kindern

Ausblick:

Vorgestellt wurden die Daten schon einmal 2015 auf der Jahrestagung für Kinderorthopädie. Die Wachstumskurven für Kinder mit DS 22q11 sollen in einem näcshten Schritt noch wissenschaftlich publiziert und auf der Homepage des Vereins veröffentlicht werden.